Буллезный эпидермолиз — это патология, вызванная мутациями в гене COL7A1, ответственном за выработку коллагена семь. Упомянутый в статье специалист объяснил это генетическое состояние.
В результате этих мутаций у пациентов развиваются волдыри, глубокие раны и возникает высокий риск инфекционных осложнений. Заболевание поражает кожу и слизистые оболочки пациентов.
В статье подчёркивается, что не существует лекарства от буллезного эпидермолиза. Кроме того, доступные методы лечения связаны с очень высокими затратами, что представляет собой значительную проблему для пациентов и их семей.
