Des chercheurs de l'Université de Coimbra ont réussi un test d'édition génétique pour la maladie de Machado-Joseph, une affection neurodégénérative rare et héréditaire. Les nouvelles données pourraient contribuer au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour cette maladie.
La maladie de Machado-Joseph affecte le cerveau et les capacités motrices, provoquant un manque de coordination des mouvements musculaires volontaires, une perte d'équilibre, des problèmes d'élocution, de déglutition, de mouvements oculaires et de sommeil. Ces caractéristiques font que la maladie est similaire à Parkinson à certains égards.
La maladie a une prévalence particulièrement élevée aux Açores, particulièrement sur l'île de Flores, où elle affecte un nombre significatif de la population locale. Cette particularité géographique rend l'étude et le traitement de la maladie particulièrement pertinents pour cette région portugaise.
