Forscher der Universität Coimbra erzielten Erfolg bei einem Gentest für Gen-Editierung bei der Machado-Joseph-Krankheit, einer seltenen und erblichen neurodegenerativen Erkrankung. Die neuen Daten könnten zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze für diese Krankheit beitragen.
Die Machado-Joseph-Krankheit betrifft das Gehirn und die motorischen Fähigkeiten, was mangelnde Koordination der willkürlichen Muskelbewegungen, Gleichgewichtsverlust, Probleme beim Sprechen, Schlucken, Augenbewegungen und Schlaf verursacht. Diese Merkmale machen die Krankheit in mancherlei Hinsicht ähnlich wie Parkinson.
Die Krankheit hat eine besonders hohe Prävalenz auf den Azoren, insbesondere auf der Insel Flores, wo sie einen erheblichen Teil der lokalen Bevölkerung betrifft. Diese geografische Besonderheit macht die Erforschung und Behandlung der Erkrankung besonders relevant für diese portugiesische Region.
