Исследователи Коимбрского университета достигли успеха в тесте генетического редактирования для болезни Мачадо-Джозефа — редкого наследственного нейродегенеративного заболевания. Новые данные могут способствовать разработке новых терапевтических подходов для этого заболевания.
Болезнь Мачадо-Джозефа поражает мозг и двигательные способности, вызывая нарушение координации произвольных мышечных движений, потерю равновесия, проблемы с речью, глотанием, движениями глаз и сном. Эти характеристики делают заболевание схожим с болезнью Паркинсона в некоторых аспектах.
Заболевание имеет особенно высокую распространённость на Азорских островах, особенно на острове Флорес, где поражает значительную часть местного населения. Эта географическая особенность делает изучение и лечение заболевания особенно актуальными для данного португальского региона.
