Команда из Центра нейронаук и клеточной биологии Коимбрского университета (CNC-UC) и GeneT — Центр передового опыта в области генной терапии — разработала новый терапевтический подход к болезни Мачадо-Джозефа, генетическому наследственному нейродегенеративному заболеванию, также известному как спиноцеребеллярная атаксия 3 типа. Это заболевание вызывает прогрессирующее ухудшение моторных функций, влияя на движения, речь, глотание и мелкую моторику, не затрагивая когнитивные и интеллектуальные способности. В Португалии заболевание наиболее распространено на Азорских островах, особенно на острове Флорес, где может поражать от одного из 140 до одного из 239 взрослых, а также в центральном регионе.
Исследователи использовали внеклеточные везикулы — небольшие частицы, выделяемые клетками — для транспортировки инструментов генной инженерии к нейронам. В эти везикулы они инкапсулировали систему CRISPR-Cas9, что позволило инактивировать мутантный ген ATXN3, связанный с развитием заболевания. Подход основан на генной терапии — виде лечения, заключающемся в редактировании ДНК, — которая открывает возможности для лечения редких генетических заболеваний, считавшихся неизлечимыми.
Исследователь из CNC-UC и первый автор статьи Кевин Леандро объяснил, что цель состояла в том, чтобы
