Софе было шесть лет в 2019 году, когда её родители получили результат генетического теста, который должен был объяснить её редкие симптомы: судороги, задержку развития и нерегулярное сердцебиение. Лаборатория обнаружила изменения в одном гене, но классифицировала их как «доброкачественный вариант, без клинического значения», оставив семью без ответа. Пять лет спустя врач повторно проанализировал тот же результат, используя тысячи секвенированных геномов из других европейских больниц и новые исследования, опубликованные об этом гене. «Доброкачественный вариант» 2019 года был переклассифицирован как причина заболевания Софии, хотя её ДНК не изменилась — изменились лишь научные знания о ней.
Статья проводит аналогию с книгой «Мир Софии» Йостейна Гайера, где главная героиня постепенно обнаруживает, что каждая новая идея заставляет пересмотреть то, что казалось верным. В области наук о жизни и здоровье значение биологической информации постоянно меняется по мере развития знаний, в отличие от почтового индекса, который всегда означает одно и то же. Система ИИ, обученная на данных 2019 года, продолжала бы классифицировать этот ген как безвредный, подчёркивая, что данные, используемые для обучения моделей И




