A epidermólise bolhosa é uma patologia causada por mutações no gene COL7A1, responsável pela produção do colagénio sete. A especialista mencionada no artigo explicou esta condição genética.
Como resultado destas mutações, os doentes desenvolvem bolhas, feridas profundas e enfrentam um elevado risco de complicações infecciosas. A doença afeta a pele e membranas mucosas dos pacientes.
O artigo destaca que não existe cura para a epidermólise bolhosa. Além disso, os tratamentos disponíveis apresentam custos muito elevados, representando um desafio significativo para os doentes e suas famílias.
