A Sofia tinha seis anos em 2019 quando os seus pais receberam o resultado de um teste genético que procurava explicar os seus sintomas raros, incluindo convulsões, atraso no desenvolvimento e um batimento cardíaco irregular. O laboratório encontrou uma alteração num gene, mas classificou-a como "variante benigna, sem significado clínico", deixando a família sem resposta. Cinco anos depois, um médico voltou a analisar o mesmo resultado, beneficiando de milhares de genomas sequenciados noutros hospitais europeus e de novos estudos publicados sobre aquele gene. A "variante benigna" de 2019 foi reclassificada como a causa da doença da Sofia, embora o seu ADN não tivesse mudado, apenas o conhecimento científico sobre ele.
O artigo compara esta situação com o livro "O Mundo de Sofia" de Jostein Gaarder, onde a protagonista vai descobrindo que cada nova ideia obriga a rever o que parecia certo. Na área das ciências da vida e da saúde, o significado de informação biológica muda continuamente com o avanço do conhecimento, ao contrário de um código postal que significa sempre a mesma coisa. Um sistema de IA treinado com dados de 2019 continuaria a classificar aquele gene como inofensivo, salientando que os dados usados para treinar modelos de IA em saúde precisam de curadoria permanente por especialistas, não de um trabalho feito uma vez e esquecido.
As doenças raras apresentam um problema particular para o desenvolvimento de modelos de IA: atingem poucas pessoas, mas cada doente gera uma enorme quantidade de informação. Um hospital pode ter apenas três a vinte casos parecidos, mas os modelos de IA precisam de milhares de exemplos para distinguirem padrões reais de meras coincidências. A solução óbvia seria reunir dados de todos os hospitais europeus num único centro, mas os dados de saúde são altamente sensíveis e protegidos por lei, criando riscos de privacidade se forem tirados do país de origem.
É aqui que entra a partilha federada de dados: em vez de enviar registos completos de doentes para um cofre central, cada hospital guarda os dados localmente e responde apenas a perguntas específicas. Um modelo de IA "viaja" entre diferentes centros de dados seguros, aprende em cada um e regressa sem que os dados originais saiam do local. No entanto, a federação sozinha não garante privacidade, pois modelos mal desenhados podem memorizar casos invulgares. São necessárias camadas adicionais de proteção, incluindo ruído estatístico controlado, regras que impedem resultados baseados em poucos doentes, e ambientes de investigação seguros (Trusted Research Environments) que funcionam como salas de leitura vigiadas. O INESC-ID, através da sua linha temática Life and Health Technologies, tem trabalhado na construção destes ambientes seguros em parceria com hospitais e universidades nacionais, essenciais para que Portugal desenvolva uma medicina verdadeiramente personalizada.
