L'epidermolisi bollosa è una patologia causata da mutazioni nel gene COL7A1, responsabile della produzione del collagene sette. La specialista menzionata nell'articolo ha spiegato questa condizione genetica.
Come risultato di queste mutazioni, i pazienti sviluppano vesciche, ferite profonde e affrontano un elevato rischio di complicanze infettive. La malattia colpisce la pelle e le mucose dei pazienti.
L'articolo evidenzia che non esiste una cura per l'epidermolisi bollosa. Inoltre, i trattamenti disponibili hanno costi molto elevati, rappresentando una sfida significativa per i pazienti e le loro famiglie.
