Ein Team des Zentrums für Neurowissenschaften und Zellbiologie der Universität Coimbra (CNC-UC) und des GeneT – Zentrums für Exzellenz in der Gentherapie – führte eine Untersuchung durch, die neue Erkenntnisse für die Entwicklung therapeutischer Ansätze für die Machado-Joseph-Krankheit liefert. Diese genetische und erbliche neurodegenerative Erkrankung betrifft hauptsächlich die Azoren, insbesondere die Insel Flores, wo sie einen von 140 bis 239 Erwachsenen betrifft, sowie die Zentralregion des Landes.
Das Team nutzte extrazelluläre Vesikel, kleine von Zellen abgesonderte Partikel, als Transportvehikel für das CRISPR-Cas9-System zum Gehirn. Dieses System fungiert als genetische „Schere" und wurde zu den Neuronen geleitet, was die Inaktivierung des mutierten ATXN3-Gens ermöglichte, das bei der Machado-Joseph-Krankheit durch übermäßige CAG-Wiederholungen im genetischen Code verändert ist.
Kevin Leandro, Forscher am CNC-UC und Hauptautor der Studie, erklärte, dass das Ziel darin bestand zu verstehen, ob es möglich wäre, extrazelluläre Vesikel für eine transiente Exposition gegenüber der genetischen Bearbeitungsmaschinerie
