Sofia war sechs Jahre alt, als ihre Eltern 2019 das Ergebnis eines genetischen Tests erhielten, der ihre seltenen Symptome erklären sollte, darunter Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und einen unregelmäßigen Herzschlag. Das Labor fand eine Veränderung in einem Gen, stufte sie jedoch als „benigne Variante, ohne klinische Bedeutung" ein, was der Familie keine Antwort gab. Fünf Jahre später analysierte ein Arzt dasselbe Ergebnis erneut und profitierte dabei von Tausenden sequenzierter Genome aus anderen europäischen Krankenhäusern sowie neuen Studien, die zu diesem Gen veröffentlicht wurden. Die „benigne Variante" von 2019 wurde als Ursache von Sofias Krankheit neu klassifiziert, obwohl sich ihre DNA nicht verändert hatte – nur das wissenschaftliche Wissen darüber.
Der Artikel vergleicht diese Situation mit dem Buch „Sofies Welt" von Jostein Gaarder, in dem die Protagonistin nach und nach entdeckt, dass jede neue Idee eine Überprüfung des scheinbar Sicheren erfordert. Im Bereich der Lebens- und Gesundheitswissenschaften verändert sich die Bedeutung biologischer Informationen kontinuierlich mit dem Wissensfortschritt, im Gegensatz zu einer Postleitzahl, die stets dasselbe bedeutet. Ein mit Daten von 2019 trainiertes KI-System würde dieses Gen weiterhin als harmlos einstufen, was verdeutlicht, dass die zum Trainieren von KI-Modellen im Gesundheitswesen verwendeten Daten einer dauerhaften Kuratierung durch Spezialisten bedürfen – nicht einer einmaligen, dann vergessenen Arbeit.
Seltene Krankheiten stellen eine besondere Herausforderung für die Entwicklung von KI-Modellen dar: Sie betreffen wenige Menschen, aber jeder Patient erzeugt eine enorme Datenmenge. Ein Krankenhaus kann nur drei bis zwanzig ähnliche Fälle haben, aber KI-Modelle benötigen Tausende von Beispielen, um
